近日，复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。
3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。随访结果显示：患儿四肢肌张力较用药前明显提升，CHOP-INTEND评估分数增长明显，疗效开始显现；未发生2级及以上的药物相关不良事件，安全性良好。其中一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者，这也是我国基因治疗新药临床试验的首位国际小病友。
该名越南籍SMA患儿的父母，通过美国的家属获得研究的信息后，抱着一线希望辗转联系上复旦儿科医院王艺教授研究团队。王艺教授和研究团队第一时间给予了家属积极的反馈。研究团队面临着一系列需要解决的问题：如何让外籍患儿顺利抵达研究中心入组临床研究、如何突破研究的国界限制并符合伦理要求等。最后，在医院多方协助支持下，一系列问题得到了快速稳妥的解决，患儿家属带着期许踏上前来中国的求医之路。
抵达上海时，患儿出生已5个月零20天，距离“用药当天年龄不超过出生后第180天” 的入组条件已非常接近。“你跨越山海而来，我必倾心倾力以待”，王艺教授及团队迅速协调各方力量，加速院内流程，与时间赛跑，仅用1周时间，即完成对该名外籍患儿的筛选、入组并顺利用药。
据介绍，该临床研究自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩（1型SMA）的基因治疗药物EXG001-307注射液，作用机制和用法均与Zolgensma（FDA批准的第一个治疗SMA的基因疗法）相似，是一种新型的治疗1型SMA的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。
此例外籍患儿的入组，突破了临床研究的国界限制，跨越了语言的鸿沟，打开了我国SMA基因治疗研究的国际大门，为我国的罕见病临床研究开辟新的思路和方式，也加速了罕见病药物的临床阶段，对罕见病药物的快速上市造福更多患者具有重大意义。
据介绍，随着临床研究的持续顺利推进，王艺教授的SMA研究团队已陆续在“中华医学会第二十八次全国儿科学术大会”以及美儿SMA关爱中心等官方平台汇报分享初步的试验进展。
图说：SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿在接受治疗 来源/采访对象提供（下同）
截至目前，所有接受治疗的1型SMA患儿，安全性、耐受性持续表现良好。接受治疗后的患儿，身体各项运动功能提升明显，其中有一半患儿在用药后1个月的随访中即实现了头控；最早接受治疗的患儿已经实现了无他人支撑独坐的里程碑，独站、行走等指日可待；高剂量组的首例患者在不满6月龄时已达到扶坐。现有的临床疗效和安全性数据已经让临床研究者们对EXG001-307信心十足。
目前该研究已完成I期剂量爬坡，II期扩展临床研究仍在持续招募1型SMA患儿。
新民晚报记者 左妍
【链接】SMA基因治疗II期临床研究患者招募中
招募对象：1型脊髓性肌萎缩患者
尊敬的患者家属：
目前复旦大学附属儿科医院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。
目前正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案编号：EXG001-307-102）”招募患者；该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者；该研究已获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准，同意进行此项临床研究。
主要入选条件：
1)年龄不超过出生后第180天；
2)经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；
3)临床病史、体征符合I型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动。
主要排除条件：
1)出生时胎龄小于35周（245天）；
2)筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%；
3)需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天；
4)筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；
5)既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。
如果您想详细咨询或参加本项目，请随时与研究医生联系。
复旦大学附属儿科医院联系人：朱医生
联系电话：18101843510
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